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澳门gpk游戏平台:用户可以拥有越来越多准确的判读站点

时间:2020/10/20 14:05:41  作者:  来源:  浏览:0  评论:0
内容摘要:例如,基因检测行业的先驱23andMe公司成立14年来,使用了从V1的HumanHap550+芯片到V5的全球筛选阵列(GSA)的5个版本的检测芯片。与23andMe一样,专注于基因健康领域的微基因,并在芯片替换方面不遗余力。在短短6年时间里,该公司多次定制和升级芯片。从最初的A...
例如,基因检测行业的先驱23andMe公司成立14年来,使用了从V1的HumanHap550+芯片到V5的全球筛选阵列(GSA)的5个版本的检测芯片。

与23andMe一样,专注于基因健康领域的微基因,并在芯片替换方面不遗余力。在短短6年时间里,该公司多次定制和升级芯片。从最初的Affymetrix全定制芯片,到用自己的算法重新设计GSA芯片骨架的进口Illumina芯片,再到为中国人群自主研发的CGA科研级基因芯片WeGene 3.0。

WeGene芯片骨架的设计者表示,WeGene 3.0是一款专门为中国人定制的基因检测。它覆盖了14万个面向中国人的新代表性网站,并更好地扩展了数据质量。自主开发的算法已经经历了几百年的历史。亿元计算,为前沿科学研究领域所需数据提供全方位支持。对于消费者而言,该芯片内容更丰富,升级潜力更大,未来可以解锁更多实用的演绎项目。

此外,WeGene 3.0使用的CGA芯片整合了更多具有临床价值的位点,使得已知临床价值位点的比例达到了前所未有的18%。其中临床基因组数据库ClinVar约有60000个站点,药物基因组数据库PharmGKB约有4000个站点,nhgrii - ebi GWAS目录约有13000个站点,大大提高了WeGene 3.0卫生服务扩展的价值。

同时,WeGene基于丰富的基因芯片生产和质控经验,在V3.0中改进了复杂位点的分型优化,保证了更高的检出率和更可控的批次差异(批次效应),使项目结果的解释更加准确。WeGene首席执行官陈刚也表示,他们将进一步开发和升级芯片的imputation参考数据集。这项技术已被广泛应用于V2.0芯片结果的解读。随着更好的参考数据集的诞生,V3.0的潜力将进一步发现,在相同的测试成本下,用户可以拥有越来越多准确的判读站点。

事实上,基因检测服务提供商总是热衷于更新芯片和服务版本,不仅因为他们有这种能力,也因为用户的迫切需求。

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